ιατρική εμβρύου
Τηλέφωνο: 2310 274800

ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

Τι είναι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος;


Η νεότερη εξέλιξη στον τομέα του προγεννητικού ελέγχου είναι η εξέταση του εμβρυϊκού DNA που κυκλοφορεί ελεύθερα στο αίμα της μητέρας. Σκοπός της εξέτασης είναι να καθορίσει εάν το έμβρυο είναι χαμηλού ή υψηλού κινδύνου για συγκεκριμένες σοβαρές παθήσειςΣκοπός της εξέτασης είναι να καθορίσει εάν το έμβρυο είναι χαμηλού ή υψηλού κινδύνου για τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards), τρισωμία 13 (Patau) ή μονοσωμία Χ (σύνδρομο Turner). Παράλληλα ανιχνεύεται το φύλο του εμβρύου με πολύ μεγάλη ακρίβεια. Το μεγάλο πλεονέκτημα της μεθόδου σε σχέση με τον επεμβατικό έλεγχο είναι ότι δεν υπάρχει κίνδυνος αποβολής

Πως γίνεται;

Το τεστ γίνεται με μια απλή αιμοληψία από τη μητέρα μετά την 10η εβδομάδα της κύησης. Το επίχρισμα παρειάς από τον πατέρα είναι προαιρετικό αλλά σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να μειώσει την ανάγκη επανάληψης της εξέτασης.

Τι ανιχνεύει;

Το δείγμα DNA της μητέρας (και του πατέρα εάν έχει δοθεί) χρησιμοποιείται σε σύγκριση με το DNA του εμβρύου. Με αυτόν τον τρόπο ανιχνεύεται πάνω από το 99% των εμβρύων με σύνδρομο Down, το 97% των εμβρύων με τρισωμία 18, το 99% των εμβρύων με τρισωμία 13 και το 92% των εμβρύων με μονοσωμία Χ.

Τι είναι η τρισωμία 21, η τρισωμία 18, η τρισωμία 13 και η μονοσωμία Χ;

Πότε θα είναι διαθέσιμα τα αποτελέσματα;

Το δείγμα αποστέλλεται στην Αμερική και τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε 2 εβδομάδες. Η ενημέρωση γίνεται από εμάς τηλεφωνικά. Σε περίπου 5% των περιπτώσεων το τεστ δεν μπορεί να δώσει αποτέλεσμα. Αυτό οφείλεται συνήθως στη μικρότερη από την απαιτούμενη ποσότητα εμβρυϊκού DNA στο αίμα της μητέρας και δεν σημαίνει ότι το έμβρυο πάσχει. Το τεστ στην περίπτωση αυτή μπορεί να επαναληφθεί χωρίς καμία επιπλέον χρέωση.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;

Το αποτέλεσμα «υψηλού κινδύνου» σημαίνει ότι ο έλεγχος ανίχνευσε πολύ μεγάλη πιθανότητα το έμβρυο να έχει μη φυσιολογικό αριθμό χρωματοσωμάτων 21, 18, 13, Χ και Υ. Στην περίπτωση αυτή χρειάζεται να γίνει βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση, χωρίς επιπλέον χρέωση, για να επιβεβαιωθεί το αποτέλεσμα. Το αποτέλεσμα «χαμηλού κινδύνου» σημαίνει ότι ο έλεγχος ανίχνευσε πολύ μικρή πιθανότητα (λιγότερο από 1 στις 10000) το έμβρυο να έχει φυσιολογικό αριθμό χρωματοσωμάτων 21, 18, 13, Χ και Υ. Σημειώνεται ότι ο έλεγχος δεν είναι διαγνωστικός. Ένα αποτέλεσμα «χαμηλού κινδύνου» μειώνει κατά πολύ την πιθανότητα να έχει κάποια ανωμαλία στα χρωματοσώματα που εξετάζονται αλλά δεν μπορεί να εγγυηθεί φυσιολογικό αριθμό χρωματοσωμάτων ή τη γέννηση ενός υγιούς παιδιού.

Το τεστ δεν δίνει πληροφορίες για σπάνιες χρωματοσωμικές ανωμαλίες. Εάν η αυχενική διαφάνεια είναι αυξημένη ή εάν υπάρχουν ανατομικές ανωμαλίες στο έμβρυο συνιστάται βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση για να εξετασθεί ο εμβρυϊκός καρυότυπος. Επίσης το τεστ δεν δίνει πληροφορίες για την ανατομία και την ανάπτυξη του εμβρύου. Για το λόγο αυτό τα υπερηχογραφήματα πρώτου, δευτέρου και τρίτου τριμήνου παραμένουν απαραίτητα.Ιατρική Εμβρύου

Διεύθυνση: Αγίας Σοφίας 5, Κέντρο

Τηλέφωνο: 2310 274 800

Fax: 2310 240997

Email: info[@]iatrikiembryou.gr