Επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

Βιοψία τροφοβλάστης - Αμνιοπαρακέντηση

Ο επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος περιλαμβάνει τη βιοψία τροφοβλάστης και την αμνιοπαρακέντηση. Οι δύο αυτές εξετάσεις αφορούν στη λήψη υλικού (λάχνες πλακούντα ή αμνιακό υγρό) που παρέχει γενετικές πληροφορίες για το έμβρυο. Το DNA είναι ο γενετικός κώδικας που καθορίζει τα χαρακτηριστικά μας και είναι μοναδικός για τον καθένα μας. Βρίσκεται μέσα στα κύτταρα με τη μορφή χρωματοσωμάτων. Ο χάρτης των χρωματοσωμάτων μας ονομάζεται καρυότυπος. Οι άνθρωποι έχουμε συνολικά 46 χρωματοσώματα. Πρόκειται για 23 ζεύγη -ένα από τον κάθε γονέα- που διακρίνονται σε φυλετικά (αυτά που καθορίζουν το φύλο) και σε αυτοσωματικά (αυτά που καθορίζουν τον υπόλοιπο οργανισμό). Κάθε χρωματόσωμα περιέχει ένα μόριο DNA ενώ κάθε μόριο DNA αποτελείται από γονίδια. Τα ανθρώπινα χρωματοσώματα περιέχουν περίπου 25.000 γονίδια ορισμένα από τα οποία σχετίζονται με συγκεκριμένες παθήσεις.

Γιατί γίνεται;

Η πιο συνηθισμένη ένδειξη είναι ο έλεγχος του εμβρυϊκού καρυότυπου με σκοπό να αποκλεισθούν ανωμαλίες στον αριθμό ή στη δομή των χρωματοσωμάτων. Για παράδειγμα στο σύνδρομο Down υπάρχει ένα επιπλέον χρωματόσωμα 21 (τρισωμία 21) ενώ στο σύνδρομο Turner απουσιάζει ένα φυλετικό χρωματόσωμα (μονοσωμία Χ).

Τα τελευταία χρόνια υπάρχει η δυνατότητα εξέτασης του υλικού της βιοψίας τροφοβλάστης ή της αμνιοπαρακέντησης με πολύ υψηλότερη ανάλυση. Πρόκειται για τον μοριακό καρυότυπο που διαγιγνώσκει πλήθος γενετικών συνδρόμων (όπως π.χ. τα σύνδρομα DiGeorge, Prader Willi/Angelman, Williams) και αποτελεί τον εργαστηριακό έλεγχο πρώτης γραμμής σε περιπτώσεις αναπτυξιακών διαταραχών, συγγενών ανωμαλιών, ή επιβαρυμένου οικογενειακού ιστορικού. Ο μοριακός καρυότυπος σε κυήσεις υψηλού κινδύνου ή σε ύποπτα υπερηχογραφικά ευρήματα και ανωμαλίες του εμβρύου αποκαλύπτει παθολογικά ευρήματα σε ποσοστό 8-10% επιπλέον αυτών που θα ανιχνεύονταν με τον κλασικό καρυότυπο.
Πέρα από τον έλεγχο του καρυότυπου, μπορούν να αποκλεισθούν γονιδιακά νοσήματα (όπως π.χ. η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, η μυϊκή δυστροφία) και συγγενείς λοιμώξεις (όπως π.χ. η τοξοπλάσμωση, η ερυθρά, ο μεγαλοκυτταροϊός).

Βιοψία Τροφοβλάστης

Αμνιοπαρακέντηση

Πότε θα είναι διαθέσιμα τα αποτελέσματα;

Στην περίπτωση του κλασσικού καρυότυπου τα αποτελέσματα δίνονται σε δύο στάδια:

Το πρώτο στάδιο (PCR) ανιχνεύει με ακρίβεια 99% το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) και ανωμαλίες των χρωματοσωμάτων του φύλου (όπως το σύνδρομο Turner). Το αποτέλεσμα PCR είναι διαθέσιμο σε 1-2 εργάσιμες ημέρες.
Το δεύτερο στάδιο αφορά τον πλήρη καρυότυπο, έχει ακρίβεια 100% και είναι διαθέσιμο σε 2 περίπου εβδομάδες

Σε περιπτώσεις ελέγχου γονιδιακών νοσημάτων, όπως η μεσογειακή αναιμία, ο χρόνος των αποτελεσμάτων κυμαίνεται από 7-10 ημέρες ενώ σε άλλες περισσότερο εξειδικευμένες εξετάσεις ποικίλλει κατά περίπτωση.