Υπερηχοκαρδιογραφικός έλεγχος εμβρύου
Η προγεννητική διάγνωση των σοβαρών καρδιοπαθειών έχει τεράστια σημασία διότι επιτρέπει την ενημέρωση των γονέων, την έγκαιρη συμβουλευτική και τον κατάλληλο προγραμματισμό του τοκετού με αποτέλεσμα να βελτιώνεται σημαντικά η πρόγνωση για το παιδί που πάσχει.
Ποιες είναι οι ομάδες υψηλού κινδύνου για συγγενείς καρδιοπάθειες;
1. Κυήσεις όπου η μητέρα πάσχει από σακχαρώδη διαβήτη.
2. Κυήσεις όπου η μητέρα λαμβάνει φάρμακα όπως αντιεπιληπτικά ή λίθιο
3. Κυήσεις όπου υπάρχει οικογενειακό ιστορικό συγγενούς καρδιοπάθειας.
Ειδικότερα σε περιπτώσεις:
- Προηγούμενου παιδιού με καρδιοπάθεια ο κίνδυνος επανεμφάνισης κυμαίνεται από 1 στις 20 έως 1 στις 100,
- Δύο προηγούμενων παιδιών με καρδιοπάθεια ο κίνδυνος επανεμφάνισης κυμαίνεται από 1 στις 10 έως 1 στις 20,
- Μητέρας που πάσχει η ίδια από συγγενή καρδιοπάθεια ο κίνδυνος κυμαίνεται από 1 στις 5 έως 1 στις 20,
- Πατέρα που πάσχει ο ίδιος από συγγενή καρδιοπάθεια ο κίνδυνος υπολογίζεται σε 1 στις 30.
Παρόλο όμως που υπάρχουν παράγοντες κινδύνου για τις συγγενείς καρδιοπάθειες, σε πάνω από 90% από αυτές δεν ανευρίσκεται κάποια γνωστή αιτία. Κατατάσσονται έτσι στις πολυπαραγοντικές νόσους που σημαίνει ότι δεν υπάρχει κάποια εξήγηση για αυτές πέρα από την αλληλοεπίδραση κληρονομικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Καθώς λοιπόν οι περισσότερες καρδιοπάθειες συναντώνται σε κυήσεις χαμηλού κινδύνου συστήνεται έλεγχος της καρδιάς σε όλα ανεξαιρέτως τα έμβρυα.
Τι εξετάζουμε στην καρδιά του εμβρύου:
Στο αναλυτικό υπερηχοκαρδιογράφημα εξετάζουμε τις 4 κοιλότητες της καρδιάς, (τους δύο κόλπους και τις δύο κοιλίες με τις αντίστοιχες κολποκοιλιακές βαλβίδες) και τα μεγάλα αγγεία (την αορτή και την πνευμονική αρτηρία). Με το έγχρωμο Doppler εξετάζουμε την κυκλοφορία του αίματος στα διαμερίσματα και στα αγγεία της καρδιάς.
Πότε γίνεται η εξέταση:
Στο υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας παρόλο που το μέγεθος της καρδιάς είναι πολύ μικρό (λίγο μεγαλύτερη από έναν κόκκο ρυζιού) έχουμε την πρώτη ευκαιρία να απεικονίσουμε τις 4 κοιλότητες και τα μεγάλα αγγεία και να ανιχνεύσουμε τις μισές περίπου από τις σοβαρές καρδιοπάθειες.Το υπερηχογράφημα του δευτέρου τριμήνου ωστόσο αποτελεί το ιδανικό στάδιο για τον λεπτομερή έλεγχο των δομών και της λειτουργίας της καρδιάς. Το ποσοστό ανίχνευσης μειζόνων συγγενών καρδιοπαθειών από εξειδικευμένους υπερηχογραφιστές αγγίζει το 85-95%.
Συμβουλευτική μετά τη διάγνωση συγγενούς καρδιοπάθειας:
Όταν διαγνωσθεί συγγενής καρδιοπάθεια στο έμβρυο ακολουθεί αναλυτική ενημέρωση των γονέων και συστήνεται συμβουλευτική από ειδικό παιδοκαρδιολόγο σχετικά με την σοβαρότητα, την πρόγνωση της συγκεκριμένης βλάβης και τις δυνατότητες αποκατάστασής της. Επειδή στις περισσότερες συγγενείς καρδιοπάθειες ο κίνδυνος χρωματοσωμικών ανωμαλιών και γενετικών συνδρόμων αυξάνεται συστήνεται συνήθως αμνιοπαρακέντηση.Περιορισμοί της εξέτασης
Παρά τα υψηλά ποσοστά ανίχνευσης των σοβαρών συγγενών καρδιοπαθειών η διάγνωση δεν είναι εφικτή προγεννητικά σε περιπτώσεις όπου:- Η βλάβη είναι μικρή και διαφεύγει της απεικονιστικής ευκρίνειας των υπερήχων
- Η βλάβη εξελίσσεται και επιδεινώνεται σε μεταγενέστερο στάδιο της κύησης
- Η βλάβη εκδηλώνεται μόνο μετά τη γέννηση. Αφορά περιπτώσεις στις οποίες δεν γίνεται φυσιολογικά η μετάβαση από την εμβρυϊκή στην νεογνική κυκλοφορία όπως π.χ. το έλλειμμα μεσοκολπικού διαφράγματος ή η παραμονή ανοιχτού βοτάλλειου πόρου.
