Υπερηχογράφημα Αυχενικής Διαφάνειας
Σκοπός του υπερηχογραφήματος αυτού είναι:
Ο καθορισμός της ηλικίας κύησης.
Οι περισσότερες γυναίκες είναι σίγουρες για την ημερομηνία της τελευταίας περιόδου τους βάση της οποίας υπολογίζεται η πιθανή ημερομηνία τοκετού. Σε περιπτώσεις όμως που η ημερομηνία της τελευταίας περιόδου δεν είναι βέβαιη, είτε ο εμμηνορρυσιακός κύκλος δεν είναι σταθερός, είτε η σύλληψη έγινε μετά από διακοπή αντισυλληπτικών χαπιών ή κατά τη διάρκεια θηλασμού, η μέτρηση του μήκους του εμβρύου χρησιμοποιείται για να υπολογισθεί με ακρίβεια τόσο η ηλικία κύησης όσο και η πιθανή ημερομηνία τοκετού.
Η διάγνωση της πολύδυμης κύησης.
Το 2% των φυσιολογικών και το 10% των υποβοηθούμενων κυήσεων καταλήγουν σε πολύδυμες κυήσεις. Το υπερηχογράφημα αυτό μπορεί να καθορίσει τον αριθμό των εμβρύων, να ελέγξει εάν τα έμβρυα αναπτύσσονται φυσιολογικά και να διαγνώσει εάν αυτά είναι όμοια και μοιράζονται τον ίδιο πλακούντα. Στην τελευταία περίπτωση, επειδή υπάρχει μεγαλύτερος κίνδυνος επιπλοκών, η παρακολούθηση της κύησης θα πρέπει να είναι πιο στενή.
Η διάγνωση εμβρυϊκών ανωμαλιών.
Πολλές σοβαρές εμβρυϊκές ανωμαλίες μπορούν να αποκλεισθούν ήδη από το πρώτο τρίμηνο της κύησης και να γίνει έτσι μια πρώτη εκτίμηση της ανατομίας του εμβρύου.
Υπολογισμός κινδύνου χρωματοσωμικών ανωμαλιών.
Ο κίνδυνος το έμβρυο να έχει χρωματοσωμική ανωμαλία, όπως σύνδρομο Down, αυξάνεται όσο αυξάνεται η ηλικία της μητέρας. Η αυχενική διαφάνεια είναι το υγρό που βρίσκεται στον αυχένα του εμβρύου κάτω από το δέρμα του. Όσο μεγαλύτερη είναι η αυχενική διαφάνεια, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος να έχει το έμβρυο χρωματοσωμική ανωμαλία. Η παλιά αντίληψη ότι μόνο οι γυναίκες πάνω από 35 ετών είναι υψηλού κινδύνου και πρέπει να υποβάλλονται σε αμνιοπαρακέντηση έχει ξεπεραστεί. Σήμερα σε κάθε γυναίκα υπολογίζεται ο κίνδυνος χρωματοσωμικών ανωμαλιών εξατομικευμένα λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία της, τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και επιπρόσθετους δείκτες όπως το ρινικό οστό και την αιματική ροή στην τριγλώχινα βαλβίδα και στο φλεβώδη πόρο. Εάν η υπερηχογραφική εξέταση συνδυασθεί με τη μέτρηση δύο ορμονών στο αίμα της μητέρας (ΡΑΡΡ-Α και ελεύθερη χοριακή γοναδοτροπίνη) το ποσοστό ανίχνευσης του σύνδρομο Down ξεπερνά το 90%. Μετά την ολοκλήρωση της εξέτασης ακολουθεί διεξοδική συζήτηση με τους γονείς και συμβουλευτική σχετικά με το εάν υπάρχει ένδειξη για περαιτέρω έλεγχο, είτε επεμβατικό (αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία τροφοβλάστης) είτε μη επεμβατικό (ελεύθερο DNA στο μητρικό αίμα).