ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
Τι είναι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος;
Η νεότερη εξέλιξη στον τομέα του προγεννητικού ελέγχου είναι η εξέταση του εμβρυϊκού DNA που κυκλοφορεί ελεύθερα στο αίμα της μητέρας. Σκοπός της εξέτασης είναι να καθορίσει εάν το έμβρυο είναι χαμηλού ή υψηλού κινδύνου για συγκεκριμένες σοβαρές παθήσειςΣκοπός της εξέτασης είναι να καθορίσει εάν το έμβρυο είναι χαμηλού ή υψηλού κινδύνου για τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards), τρισωμία 13 (Patau) ή μονοσωμία Χ (σύνδρομο Turner). Παράλληλα ανιχνεύεται το φύλο του εμβρύου με πολύ μεγάλη ακρίβεια. Το μεγάλο πλεονέκτημα της μεθόδου σε σχέση με τον επεμβατικό έλεγχο είναι ότι δεν υπάρχει κίνδυνος αποβολής
Πως γίνεται;
Το τεστ γίνεται με μια απλή αιμοληψία από τη μητέρα μετά την 10η εβδομάδα της κύησης. Το επίχρισμα παρειάς από τον πατέρα είναι προαιρετικό αλλά σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να μειώσει την ανάγκη επανάληψης της εξέτασης.
Τι ανιχνεύει;
Το δείγμα DNA της μητέρας (και του πατέρα εάν έχει δοθεί) χρησιμοποιείται σε σύγκριση με το DNA του εμβρύου. Με αυτόν τον τρόπο ανιχνεύεται πάνω από το 99% των εμβρύων με σύνδρομο Down, το 97% των εμβρύων με τρισωμία 18, το 99% των εμβρύων με τρισωμία 13 και το 92% των εμβρύων με μονοσωμία Χ.
Τι είναι η τρισωμία 21, η τρισωμία 18, η τρισωμία 13 και η μονοσωμία Χ;
Φυσιολογικά το ωάριο της μητέρας και το σπερματοζωάριο του πατέρα περιέχουν το καθένα 23 χρωματοσώματα. Κατά τη γονιμοποίηση προκύπτει έμβρυο με συνολικό αριθμό 46 χρωματοσωμάτων (23 ζεύγη όπου κάθε ζεύγος περιέχει ένα αντίγραφο μητρικής και ένα πατρικής προέλευσης).
Ο όρος τρισωμία χρησιμοποιείται για να περιγράψει την ύπαρξη τριών χρωματοσωμάτων αντί του συνηθισμένου ζεύγους χρωματοσωμάτων. Για παράδειγμα εάν ένα μωρό γεννηθεί με τρία χρωματοσώματα 21 αντί για δύο, τότε το μωρό έχει «τρισωμία 21». Η τρισωμία 21 είναι γνωστή ως σύνδρομο Down.
Τρισωμία 21
Προκαλείται από την ύπαρξη ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21, είναι η αιτία του συνδρόμου Down και είναι η πιο συχνή γενετική αιτία νοητικής υστέρησης. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μέσο όρο IQ 50 και όλα παρουσιάζουν κάποιου βαθμού νοητική υστέρηση. Κάποια από τα παιδιά με το συγκεκριμένο σύνδρομο πάσχουν από ανωμαλίες στην καρδιά ή και σε άλλα όργανα που μπορεί να απαιτούν χειρουργική επέμβαση ή ιατρική περίθαλψη. Κάποια πάσχουν και από άλλες ιατρικές παθήσεις συμπεριλαμβανομένων της απώλειας ακοής και όρασης.
Τρισωμία 18
Προκαλείται από την ύπαρξη ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 18, είναι η αιτία του συνδρόμου Edwards και προκαλεί βαριάς μορφής νοητική υστέρηση. Οι περισσότερες περιπτώσεις με τρισωμία 18 παρουσιάζουν πολλαπλές, σοβαρές γενετικές ανωμαλίες στον εγκέφαλο, στην καρδιά και σε άλλα όργανα. Συχνή είναι και η μειωμένη ανάπτυξη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Πολλά από τα έμβρυα με σύνδρομο Edwards αποβάλλονται αυτόματα. Από τα έμβρυα που γεννιούνται, τα περισσότερα καταλήγουν πριν το πρώτο έτος της ηλικίας τους. Τα έμβρυα που επιζούν έχουν βαριάς μορφής νοητική υστέρηση και αναπτυξιακά προβλήματα.
Τρισωμία 13
Προκαλείται από την ύπαρξη ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 13, είναι η αιτία του συνδρόμου Patau και προκαλεί βαριάς μορφής νοητική υστέρηση. Οι περισσότερες περιπτώσεις με τρισωμία 13 πάσχουν από σοβαρές γενετικές ανωμαλίες στον εγκέφαλο και σε άλλα όργανα. Πολλά από τα έμβρυα με σύνδρομο Patau αποβάλλονται αυτόματα. Από τα έμβρυα που γεννιούνται, τα περισσότερα καταλήγουν πριν το πρώτο έτος της ηλικίας τους.
Μονοσωμία X
Προκαλείται από της έλλειψη ενός αντιγράφου του χρωμοσώματος X, είναι η αιτία του συνδρόμου Turner και συναντάται μόνο σε κορίτσια. Τα κορίτσια με σύνδρομο Turner έχουν χαμηλότερο ανάστημα από το μέσο όρο. Κάποια μπορεί να πάσχουν από ανωμαλίες καρδιάς και νεφρών. Κάποια μπορεί να παρουσιάζουν προβλήματα ακοής και μαθησιακές δυσκολίες ήπιας μορφής. Τα κορίτσια με μονοσωμία X μπορεί να χρειαστούν ορμονικές θεραπείες για τη σωστή ανάπτυξη τους στην πρώιμη παιδική ηλικία και συνήθως χρειάζονται θεραπεία με ορμόνες κατά την εφηβική ηλικία. Σαν ενήλικες, συχνά παρουσιάζουν υπογονιμότητα.
Πότε θα είναι διαθέσιμα τα αποτελέσματα;
Το δείγμα αποστέλλεται στην Αμερική και τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε 2 εβδομάδες. Η ενημέρωση γίνεται από εμάς τηλεφωνικά. Σε περίπου 5% των περιπτώσεων το τεστ δεν μπορεί να δώσει αποτέλεσμα. Αυτό οφείλεται συνήθως στη μικρότερη από την απαιτούμενη ποσότητα εμβρυϊκού DNA στο αίμα της μητέρας και δεν σημαίνει ότι το έμβρυο πάσχει. Το τεστ στην περίπτωση αυτή μπορεί να επαναληφθεί χωρίς καμία επιπλέον χρέωση.
Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;
Το αποτέλεσμα «υψηλού κινδύνου» σημαίνει ότι ο έλεγχος ανίχνευσε πολύ μεγάλη πιθανότητα το έμβρυο να έχει μη φυσιολογικό αριθμό χρωματοσωμάτων 21, 18, 13, Χ και Υ. Στην περίπτωση αυτή χρειάζεται να γίνει βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση, χωρίς επιπλέον χρέωση, για να επιβεβαιωθεί το αποτέλεσμα. Το αποτέλεσμα «χαμηλού κινδύνου» σημαίνει ότι ο έλεγχος ανίχνευσε πολύ μικρή πιθανότητα (λιγότερο από 1 στις 10000) το έμβρυο να έχει παθολογικό αριθμό χρωματοσωμάτων 21, 18, 13, Χ και Υ. Σημειώνεται ότι ο έλεγχος δεν είναι διαγνωστικός. Ένα αποτέλεσμα «χαμηλού κινδύνου» μειώνει κατά πολύ την πιθανότητα να έχει κάποια ανωμαλία στα χρωματοσώματα που εξετάζονται αλλά δεν μπορεί να εγγυηθεί φυσιολογικό αριθμό χρωματοσωμάτων ή τη γέννηση ενός υγιούς παιδιού.
